VIDEO/Diagnosi prenatale, dott.ssa Scalona: “Nipt Test Aurora attendibilità altissima”

Per avere una diagnosi prenatale basta un semplice prelievo di sangue. Nell’intervista che segue, parleremo del Nipt Test Aurora insieme alla consulente genetica Marilina Scalona del Centro Polispecialistico “Futura Diagnostica” di Avellino.

 

Dottoressa cos’è il Nipt Test Aurora?

“Il Nipt è un test genetico non invasivo che ci dà la possibilità di conoscere le più importanti alterazioni cromosomiche a carico del feto attraverso un semplice prelievo di sangue. E’ un test che viene eseguito dalla decima settimana di gestazione in poi perchè è stato studiato che in quella epoca gestazionale è presente dna fetale nel circolo materno. Una frazione fetale del 5% viene estratta dal sangue periferico materno e vengono studiate le più importanti alterazioni cromosomiche dal punto di vista numerico, quindi le aneuploidie cromosomiche. Questo ci dà la possibilità di conoscere già a dieci settimane se la mamma ha un problema di tipo cromosomico legato al feto”.

 

Perché ha avuto una così enorme diffusione?

“Le mamme hanno tutte paura del prelievo del liquido amniotico, quindi dell’amniocentesi ed è questo il motivo per cui oggi le gravidanze sono quasi tutte ‘preziose’, inoltre si tende ad arrivare un po’ più tardi allo stato interessante”.

 

Il test Aurora è davvero in grado di sostituire l’amniocentesi?

“Esiste una fondamentale differenza tra il test Aurora e l’amniocentesi. L’amnio ci dà la possibilità di vedere anche eventuali anomalie strutturali; il Nipt test ci dà indicazioni molto sicure sulla Trisomia 21 con percentuali altissime di positività”.

 

A quale categoria di donne è consigliato questo test?

“Le gravidanze, oggi, ripeto, sono tutte preziose. E’ uno di questi il motivo per cui si consiglia il test Aurora. In generale è uno screening che a dieci settimane andrebbe fatto perché è giusto avere un’indicazione di quelle che potrebbero essere eventuali anomalie del feto”.

 

Parliamo dei costi…

“I costi sono elevati rispetto al prelievo di un liquido amniotico. Si parte da un test base che costa intorno ai 500 euro e analizza le trisomie più importanti (13, 18, 21) e ci da indicazioni sui cromosomi sessuali; poi c’è un secondo tipo di test che, oltre a fornirci informazioni sulle trisomie e il sesso del feto, ci dà la possibilità di conoscere anche le microdelezioni (550 euro); c’è un terzo tipo di test, completo, che analizza anche le alterazioni cromosomiche (650 euro); ed infine c’è l’Aurora Plus che ci permette di vedere tutte le alterazioni cromosomiche e tutte le microdelezioni (700 euro)”.

 

Dottoressa, perché è importante la consulenza genetica?

“E’ importante preparare le donne in gravidanza al test e informarle su cosa aspettarsi da quest’ultimo”.

 

Perché la scelta di Sorgente?

“Sorgente è l’azienda che commercializza questo test. Manda il test in California che, con una tecnica illumina, ha un’attendibilità altissima”.

 

in foto la dott.ssa Scalona e il direttore di Irpiniatimes, Anna Vecchione

Segue il video: